從被誤認為癲癇，到確診猝睡症的診療日誌

前言：比ADHD更深層的困局

這個故事始於一個夏天，和一對焦慮的母子。

當他們走進診間時，首先注意到的是一名正值青春期的男孩，原本應該是精力旺盛的年紀，但他看起來卻像是隨時會斷電。

「醫生，他最近半年來白天都很容易睡著，而且晚上常常發生『鬼壓床』，」媽媽焦急地說，「而且狀況越來越怪。我們去過神經內科，一開始醫生懷疑是癲癇，做了腦波和核磁共振，但是都說是正常……」

我看了一下病歷，發現了一個關鍵背景：他從小學就被診斷為 ADHD（注意力不足過動症），長期服用專注力藥物（如專思達、利他能）。

這裡出現了第一個矛盾點。

治療注意力不足過動症的藥物是中樞神經興奮劑，照理說，吃了這些藥，精神應該會變好。但這位孩子，即便藥量調整了，白天依然在課堂上秒睡，甚至在補習班做筆記時，筆跡會因為睡著而變成亂碼。

這在醫學上有一個強烈的暗示：藥物無法克服的睡意，來自於比 ADHD 更深層的生理機制故障。

第一層推理：這真的是癲癇嗎？

「消除所有不可能，剩下的，就是真相。」——推理小說。

面對「癲癇」這個初步假設，我需要從臨床細節中尋找破綻。根據媽媽和孩子的描述，我整理出了幾個關鍵場景：

1. 早晨的跌倒： 在學校搭電梯出來，和同學說笑時，突然跌坐在地。

2. 冰淇淋事件： 晚餐後吃冰淇淋，突然沒力，湯匙拿不住，冰淇淋掉在地上，沾到衣服。

3. 廚房驚魂： 在家裡和媽媽聊天，突然整個人軟下去。

我問了兩個關鍵問題：

「發作的時候，他有失去意識嗎？」

「沒有，」媽媽回答，「他都知道發生什麼事，甚至想表達，但講話不清楚，全身動不了。」

「發作有沒有特定的時機？」

「有！通常是大笑、情緒激動，或者是放鬆的時候。」

推理結果：

癲癇發作通常伴隨意識喪失，且大多無預警。但這位孩子發作時意識清醒，且有明確的情緒誘發因子（大笑）。

這不是癲癇的抽搐，這是猝倒（Cataplexy）——一種因為情緒激動導致肌肉張力瞬間喪失的現象。

第二層推理：鬼壓床與秒睡的真相

接著，我們來看睡眠。

孩子描述：「晚上睡覺常有鬼壓床，剛入睡時身體會抽動，半夜常醒來。」

白天則是：「騎摩托車後座也能睡、補習班上課秒睡。」

這些拼圖拼湊起來，指向了一個明確的病理機轉：REM（快速動眼期）睡眠的失控。

• 鬼壓床（睡眠癱瘓）： 這是大腦醒了，但身體還被鎖在 REM 睡眠的癱瘓機制中。

• 猝倒： 這是 REM 睡眠的肌肉癱瘓機制，錯誤地在「清醒」且「情緒激動」時被啟動。

• 入睡幻覺： 這是大腦直接跳過淺眠，瞬間掉入做夢期的表現。

所有線索都指向同一個兇手：第一型猝睡症（Narcolepsy Type 1）。

第三層推理：一場意外的「停藥實驗」

為了確定診斷，九月中旬我們幫他作了睡眠檢查：

1. 多導睡眠圖（PSG）： 看整夜睡眠結構。

2. 多次入睡潛伏期檢測（MSLT）： 看白天有多快睡著。

在檢查前，發生了一段插曲，意外地成為了最強力的佐證。

為了避免藥物干擾檢查結果，我們建議暫停使用身心科開立的抗憂鬱藥物（SSRI）。

就在停藥的那幾天，災難發生了。

SSRI 類藥物雖然是用來治療情緒，但副作用剛好可以「抑制 REM 睡眠」，因此常被用來輔助控制猝倒。

當藥物一停，保護傘消失了。

那天在學校，他發作了 7、8 次。

走在路上會軟腳，需要同學攙扶；在走廊上突然猝倒，甚至嚴重到需要坐輪椅才能移動。

這場「停藥風暴」雖然讓家長心疼不已，但在醫學上，它提供了鐵一般的證據：他的肌肉無力，確實是源自於中樞神經對 REM 控制的失效，而非癲癇放電。

第四層：真相大白（PSG 與 MSLT 數據）

檢查報告出爐，數據證實我們的診斷。

• PSG報告
• 總睡眠時間：497分鐘（約8小時17分）
• 只花了3分鐘就睡著了 （正常：<15分鐘）: 入睡速度異常快。他的大腦在清醒3分鐘後，就已經投降了。
• 在入睡60分鐘後就進入快速動眼期正常：>90分鐘:他的大腦在睡眠後短短一小時內，就迫不及待地進入了REM睡眠。

• 入睡速度驚人： 在白天的測試中，他平均只需要 2.8 分鐘 就能睡著（正常人通常需要 8分鐘以上）。

• 快速進入做夢期（SOREM）： 在 5 次小睡機會中，他有 4 次 直接跳入 REM 睡眠。

診斷確認：第一型猝睡症（Narcolepsy Type 1，伴隨猝倒）。

後來我們請病人到醫學中心中檢測常見的第一型猝睡症相關基因，也是陽性。

第五層：治療

由於這個孩子已經在使用利他能治療ADHD，但看起來對於嗜睡的反應不是很好，所以只能考慮給上第二種藥物Mondafinil；至於猝倒的症狀，建議持續使用抗憂鬱藥物（SSRI）治療，只是要調整使用劑量和時間。

如果效果不好，或是孩子滿18歲之後，我們還有另一項藥物可供選擇： pitolisant.

結語：真相是治療的開始

從被誤認為癲癇，到懷疑藥物副作用，最後透過精密的推理與檢查確診。

這個高中生的故事告訴我們，當出現「情緒激動時無力倒下」加上「無法克制的睡意」時，我們必須跳脫常見的 ADHD 或心理因素，去思考更罕見的可能性。

確診後，雖然猝睡症是一個需要長期共存的疾病，但至少，他不用再擔心會死於未知的癲癇發作，也不用再因為「偷懶」而自責。

當謎團解開，恐懼就會消散。接下來，就是學習如何與這個特別的大腦和平共處，重新找回屬於他的青春節奏。

醫學小辭典：猝睡症警訊

• 白天過度嗜睡（即使晚上睡很久）。

• 猝倒（Cataplexy）： 大笑、生氣或驚喜時，突然膝蓋無力、手軟或跌倒，但意識清醒。

• 鬼壓床頻繁出現。

• 入睡前出現逼真的幻覺。

(本文為臨床案例分享，經過改編與去識別化處理，旨在衛教推廣)