個案分享

**作者：**黃正憲醫師｜台北市立聯合醫院陽明院區小兒科 一個讓我反覆思考的案例 去年在睡眠中心遇到一個 12 歲多的男孩，主訴是打鼾聲變大了。翻回病歷一看，他在 2 歲時因嚴重阻塞性睡眠呼吸中止症（OSA）做過扁桃腺及腺樣體切除術（T&A），當時效果很好。但大約 5 個月前開始接受重組人類生長激素（rhGH）治療後，打鼾聲就逐漸回來了。 多項睡眠生理檢查（PSG）結果顯示阻塞型及中樞型睡眠呼吸暫停都有出現。這個案例讓我開始思考一個很實際的問題：當內分泌科醫師開始給孩子生長激素時，有什麼是睡眠專科醫師需要注意的事？ 案例的檢查結果 本次 PSG 的關鍵數據如下： 檢查項目 檢查值 臨床判讀 阻塞型呼吸暫停指數 (oAHI) 5.x 次/小時 中度 OSA 中樞型呼吸暫停指數 (cAHI) 4.X 次/小時 值得注意 肢體周期性運動指數 (PLMI) 0.4 次/小時 正常 這個結果告訴我們：生長激素治療不只可能導致阻塞型呼吸暫停，也可能影響中樞呼吸調控。這點在臨床上容易被忽略。 為什麼生長激素會影響睡眠呼吸？ 在整理文獻時，我發現去年在 Lancet Child & Adolescent Health 發表的回顧文章，詳細說明了生長激素的全身效應。在呼吸道方面，主要有以下三個機轉： 1. 淋巴組織增生 生長激素經由 IGF-1 的作用，會促進細胞的增殖與分化。即使孩子已做過 T&A，殘餘的淋巴組織仍然可能在刺激下再度肥大，縮減上呼吸道管徑。這解釋了為什麼患者會在治療 10 個月後出現打鼾復發。 2. 軟組織腫脹 生長激素促進蛋白質合成，會影響軟顎、舌根等軟組織，增加體積並壓縮呼吸道空間。 3. 中樞呼吸調控的潛在改變 本案例 cAHI 偏高，提示 rhGH 可能改變腦幹呼吸中樞對二氧化碳的化學感受閾值。雖然機制尚待釐清，但在 Prader-Willi 症候群以外的族群也應留意此可能性。 睡眠呼吸監測建議：風險分層 Prader-Willi 症候群 (PWS)： 治療前必須進行 PSG，治療後 3-6 個月重複，之後每年追蹤一次。 ...

從被誤認為癲癇，到確診猝睡症的診療日誌 前言：比 ADHD 更深層的困局 這個故事始於一個夏天，和一對焦慮的母子。 當他們走進診間時，首先注意到的是一名正值青春期的男孩，原本應該是精力旺盛的年紀，但他看起來卻像是隨時會斷電。 「醫生，他最近半年來白天都很容易睡著，而且晚上常常發生『鬼壓床』，」媽媽焦急地說，「而且狀況越來越怪。我們去過神經內科，一開始醫生懷疑是癲癇，做了腦波和核磁共振，但是都說是正常……」 我看了一下病歷，發現了一個關鍵背景：他從小學就被診斷為 ADHD（注意力不足過動症），長期服用專注力藥物（如專思達、利他能）。 這裡出現了第一個矛盾點。治療注意力不足過動症的藥物是中樞神經興奮劑，照理說，吃了這些藥，精神應該會變好。但這位孩子，即便藥量調整了，白天依然在課堂上秒睡，甚至在補習班做筆記時，筆跡會因為睡著而變成亂碼。 這在醫學上有一個強烈的暗示：藥物無法克服的睡意，來自於比 ADHD 更深層的生理機制故障。 第一層推理：這真的是癲癇嗎？ 「消除所有不可能，剩下的，就是真相。」——推理小說。 面對「癲癇」這個初步假設，我需要從臨床細節中尋找破綻。根據媽媽和孩子的描述，我整理出了幾個關鍵場景： 早晨的跌倒： 在學校搭電梯出來，和同學說笑時，突然跌坐在地。 冰淇淋事件： 晚餐後吃冰淇淋，突然沒力，湯匙拿不住，冰淇淋掉在地上，沾到衣服。 廚房驚魂： 在家裡和媽媽聊天，突然整個人軟下去。 我問了兩個關鍵問題：「發作的時候，他有失去意識嗎？」「沒有，」媽媽回答，「他都知道發生什麼事，甚至想表達，但講話不清楚，全身動不了。」「發作有沒有特定的時機？」「有！通常是大笑、情緒激動，或者是放鬆的時候。」推理結果：癲癇發作通常伴隨意識喪失，且大多無預警。但這位孩子發作時意識清醒，且有明確的情緒誘發因子（大笑）。這不是癲癇的抽搐，這是猝倒（Cataplexy）——一種因為情緒激動導致肌肉張力瞬間喪失的現象。 第二層推理：鬼壓床與秒睡的真相 接著，我們來看睡眠。孩子描述：「晚上睡覺常有鬼壓床，剛入睡時身體會抽動，半夜常醒來。」白天則是：「騎摩托車後座也能睡、補習班上課秒睡。」 這些拼圖拼湊起來，指向了一個明確的病理機轉：REM（快速動眼期）睡眠的失控。 鬼壓床（睡眠癱瘓）： 這是大腦醒了，但身體還被鎖在 REM 睡眠的癱瘓機制中。 猝倒： 這是 REM 睡眠的肌肉癱瘓機制，錯誤地在「清醒」且「情緒激動」時被啟動。 入睡幻覺： 這是大腦直接跳過淺眠，瞬間掉入做夢期的表現。 所有線索都指向同一個兇手：第一型猝睡症（Narcolepsy Type 1）。 第三層推理：一場意外的「停藥實驗」 為了確定診斷，九月中旬我們幫他作了睡眠檢查： 多導睡眠圖（PSG）： 看整夜睡眠結構。 多次入睡潛伏期檢測（MSLT）： 看白天有多快睡著。 在檢查前，發生了一段插曲，意外地成為了最強力的佐證。為了避免藥物干擾檢查結果，我們建議暫停使用身心科開立的抗憂鬱藥物（SSRI）。就在停藥的那幾天，災難發生了。SSRI 類藥物雖然是用來治療情緒，但副作用剛好可以「抑制 REM 睡眠」，因此常被用來輔助控制猝倒。當藥物一停，保護傘消失了。那天在學校，他發作了 7、8 次。走在路上會軟腳，需要同學攙扶；在走廊上突然猝倒，甚至嚴重到需要坐輪椅才能移動。 這場「停藥風暴」雖然讓家長心疼不已，但在醫學上，它提供了鐵一般的證據：他的肌肉無力，確實是源自於中樞神經對 REM 控制的失效，而非癲癇放電。 第四層：真相大白（PSG 與 MSLT 數據） 檢查報告出爐，數據證實我們的診斷。 PSG 報告 總睡眠時間：497分鐘（約8小時17分） 只花了 3 分鐘就睡著了 （正常：<15分鐘）: 入睡速度異常快。他的大腦在清醒3分鐘後，就已經投降了。 在入睡 60 分鐘後就進入快速動眼期正常：>90分鐘:他的大腦在睡眠後短短一小時內，就迫不及待地進入了REM睡眠。 入睡速度驚人： 在白天的測試中，他平均只需要 2.8 分鐘 就能睡著（正常人通常需要 8分鐘以上）。 ...