Rett syndrome蕾特氏症的睡眠問題
Rett Syndrome 蕾特氏症與睡眠問題 📋 本文重點 蕾特氏症（Rett syndrome）是 X 染色體上 MECP2 基因異常造成的神經退化性疾病，約 80% 的病人有睡眠問題。我們的研究發現，約七成個案的總睡眠時間不足，且不同年齡層呈現不同的睡眠困擾模式。主要照顧者的睡眠品質也普遍受到影響。 什麼是蕾特氏症？ 蕾特氏症主因於 X 染色體上 MECP2 基因異常造成的神經退化性疾病，所以患者大多是女童。 特色為出生之後會有一段神經發展正常的時期，但大約在 6-18 個月大開始發生退化現象——本來發展出來的技能開始變不會。 語言發展的退化曾讓這個疾病被歸類在自閉症候群之內。重複手部動作（洗手、扭手）是這個症候群的特色。此外，這個症候群常常影響許多不同的器官，可能造成： 生長發育不良 脊柱側彎 呼吸中止 腸胃功能不佳 移行能力受限 癲癇 睡眠也是一大問題：80% 的病人有睡眠問題 過去國外的研究發現這群病人容易在夜間尖叫、笑、睡不好，也發現某些特別的基因變異和睡眠問題相關。但是臺灣一直沒有相關的研究。 於是在臺大兒童醫院李旺祚院長和小兒神經科團隊的努力之下，我們在新冠疫情威脅的 2 年內，利用睡眠活動腕表和相關的問卷，針對主要照顧者與病人的睡眠情況作完整的評估之後，完成這項研究並成功發表。 不同年齡層的病人，呈現的睡眠問題不同 和國外研究相似，我們發現大約 76% 的個案都有睡眠問題。 年齡層 主要睡眠問題 小於 18 歲 上床抗拒、入睡延遲、短睡眠時間、睡眠焦慮、夜間醒來、異睡症、睡眠呼吸障礙 大於 18 歲 入睡延遲、睡眠時間短、夜間醒來增加、睡眠呼吸障礙 其中，在上床抗拒和白天嗜睡這兩項指標，未成年的病人比成年病人更嚴重。 ...
