Rett syndrome蕾特氏症的睡眠問題

Sat, 15 Jun 2024 14:28:00 +0000

Rett Syndrome 蕾特氏症與睡眠問題

📋 本文重點
蕾特氏症（Rett syndrome）是 X 染色體上 MECP2 基因異常造成的神經退化性疾病，約 80% 的病人有睡眠問題。我們的研究發現，約七成個案的總睡眠時間不足，且不同年齡層呈現不同的睡眠困擾模式。主要照顧者的睡眠品質也普遍受到影響。

什麼是蕾特氏症？

蕾特氏症主因於 X 染色體上 MECP2 基因異常造成的神經退化性疾病，所以患者大多是女童。

特色為出生之後會有一段神經發展正常的時期，但大約在 6-18 個月大開始發生退化現象——本來發展出來的技能開始變不會。

語言發展的退化曾讓這個疾病被歸類在自閉症候群之內。重複手部動作（洗手、扭手）是這個症候群的特色。此外，這個症候群常常影響許多不同的器官，可能造成：

生長發育不良
脊柱側彎
呼吸中止
腸胃功能不佳
移行能力受限
癲癇

睡眠也是一大問題：80% 的病人有睡眠問題

過去國外的研究發現這群病人容易在夜間尖叫、笑、睡不好，也發現某些特別的基因變異和睡眠問題相關。但是臺灣一直沒有相關的研究。

於是在臺大兒童醫院李旺祚院長和小兒神經科團隊的努力之下，我們在新冠疫情威脅的 2 年內，利用睡眠活動腕表和相關的問卷，針對主要照顧者與病人的睡眠情況作完整的評估之後，完成這項研究並成功發表。

不同年齡層的病人，呈現的睡眠問題不同

和國外研究相似，我們發現大約 76% 的個案都有睡眠問題。

年齡層	主要睡眠問題
小於 18 歲	上床抗拒、入睡延遲、短睡眠時間、睡眠焦慮、夜間醒來、異睡症、睡眠呼吸障礙
大於 18 歲	入睡延遲、睡眠時間短、夜間醒來增加、睡眠呼吸障礙

其中，在上床抗拒和白天嗜睡這兩項指標，未成年的病人比成年病人更嚴重。

總睡眠時間都不夠，而且沒有年齡差異

利用客觀的腕表，發現這群病人裡大約七成的個案的總睡眠時間都達不到該年齡層所建議的時間長度。

更重要的是，這些病人並沒有呈現隨著年齡愈大就愈睡愈少的變化；反而是從小到大的睡眠總長度相對的穩定（短）。

同時，我們也發現兩組病人之間的上床睡覺時間竟然沒有差異，甚至年紀比較小的病人更晚睡（一般狀況應該是年紀愈小愈早睡）。

💡 關鍵發現
未成年的病人就寢時間晚 → 總睡眠時間短 → 白天嗜睡的狀況更明顯。這合理解釋了睡眠問卷調查的結果。

主要照顧者的睡眠普遍不佳

大約六成的家長睡眠不好：容易夜醒、入睡困難、夜尿。

在病人小於 18 歲的家長中，腕表研究發現如果孩子睡得好，家長就會睡得好（總睡眠時間、睡眠效率、入睡所需時間都有正相關）。這可能是因為家長需要特別照顧這個年紀的孩子所造成的相關性。

雷特氏症(Rett syndrome)與睡眠問題

Sun, 27 Oct 2019 14:39:00 +0000

雷特氏症(Rett syndrome)，為MECP2基因突變造成的神經疾病，發生率約1/10,000~1/12,000, 好發於女孩，特色為通常在一歲以後會有快速的發展退化，而且有一些自閉症的行為產生。

而這群孩子也經常有睡眠問題哦！

在面對這些特殊兒童的睡眠問題之時，一定不要忘記考慮共病症造成的不舒服。所以癲癇控制程度？張力異常的程度？都要詳細詢問。

例如癲癇本身就會造成睡眠障礙，而睡眠不好也會影響癲癇控制。

張力太高，孩子可能就會覺得疼痛，一痛就睡不好；而如果太過於使用降低張力的藥物，則會影響呼吸功能，也可能造成睡眠呼吸障礙。

根據國外使用問卷調查研究的統計，超過80%的雷特氏症患者都有不同程度的睡眠問題。

這些睡眠問題，隨著年齡增長，雖然會改善，但都還是很常見。

睡眠問題的種類

最常見的前三名問題是夜間醒來(75.4%), 困難入睡(60.4%)，夜間發笑(58%)

從來沒發生過的前三名是困難叫醒(65.1%), 白天小睡(57.2%)，夜間驚叫(52.5%)
過去曾發生過，現在已無症狀的前三名為：夜間驚叫(21.7%)，磨牙(21.4%)，夜間發笑(20.4%)

睡眠問題在不同年齡層的變化

夜間驚叫和夜間發笑會隨年齡長大改善一些。

但是夜間醒來就不一定了。

其它睡眠障礙

呼吸睡眠障礙仍然是這群孩子常見的睡眠障礙，而且阻塞性和中樞性呼吸中止症(連結)都可能發生。而根據2019年10月登在Journal of Clinical Sleep Medicine上，針對45位自閉症兒童所作的研究，睡眠多項性生理檢查(polysomonography)依舊是最可靠的工具。

原文是這麼說的

We did not identify any demographic or clinical predictors of OSA in children with ASD. Notably, comorbidities commonly associated with ASD such as seizures, cerebral palsy, and ADHD were similarly present in children with and without OSA and did not serve as predictors of OSA.

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