Rett syndrome蕾特氏症的睡眠問題

Sat, 15 Jun 2024 14:28:00 +0000

Rett Syndrome 蕾特氏症與睡眠問題

📋 本文重點
蕾特氏症（Rett syndrome）是 X 染色體上 MECP2 基因異常造成的神經退化性疾病，約 80% 的病人有睡眠問題。我們的研究發現，約七成個案的總睡眠時間不足，且不同年齡層呈現不同的睡眠困擾模式。主要照顧者的睡眠品質也普遍受到影響。

什麼是蕾特氏症？

蕾特氏症主因於 X 染色體上 MECP2 基因異常造成的神經退化性疾病，所以患者大多是女童。

特色為出生之後會有一段神經發展正常的時期，但大約在 6-18 個月大開始發生退化現象——本來發展出來的技能開始變不會。

語言發展的退化曾讓這個疾病被歸類在自閉症候群之內。重複手部動作（洗手、扭手）是這個症候群的特色。此外，這個症候群常常影響許多不同的器官，可能造成：

生長發育不良
脊柱側彎
呼吸中止
腸胃功能不佳
移行能力受限
癲癇

睡眠也是一大問題：80% 的病人有睡眠問題

過去國外的研究發現這群病人容易在夜間尖叫、笑、睡不好，也發現某些特別的基因變異和睡眠問題相關。但是臺灣一直沒有相關的研究。

於是在臺大兒童醫院李旺祚院長和小兒神經科團隊的努力之下，我們在新冠疫情威脅的 2 年內，利用睡眠活動腕表和相關的問卷，針對主要照顧者與病人的睡眠情況作完整的評估之後，完成這項研究並成功發表。

不同年齡層的病人，呈現的睡眠問題不同

和國外研究相似，我們發現大約 76% 的個案都有睡眠問題。

年齡層	主要睡眠問題
小於 18 歲	上床抗拒、入睡延遲、短睡眠時間、睡眠焦慮、夜間醒來、異睡症、睡眠呼吸障礙
大於 18 歲	入睡延遲、睡眠時間短、夜間醒來增加、睡眠呼吸障礙

其中，在上床抗拒和白天嗜睡這兩項指標，未成年的病人比成年病人更嚴重。

總睡眠時間都不夠，而且沒有年齡差異

利用客觀的腕表，發現這群病人裡大約七成的個案的總睡眠時間都達不到該年齡層所建議的時間長度。

更重要的是，這些病人並沒有呈現隨著年齡愈大就愈睡愈少的變化；反而是從小到大的睡眠總長度相對的穩定（短）。

同時，我們也發現兩組病人之間的上床睡覺時間竟然沒有差異，甚至年紀比較小的病人更晚睡（一般狀況應該是年紀愈小愈早睡）。

💡 關鍵發現
未成年的病人就寢時間晚 → 總睡眠時間短 → 白天嗜睡的狀況更明顯。這合理解釋了睡眠問卷調查的結果。

主要照顧者的睡眠普遍不佳

大約六成的家長睡眠不好：容易夜醒、入睡困難、夜尿。

在病人小於 18 歲的家長中，腕表研究發現如果孩子睡得好，家長就會睡得好（總睡眠時間、睡眠效率、入睡所需時間都有正相關）。這可能是因為家長需要特別照顧這個年紀的孩子所造成的相關性。

癲癇兒常見的睡眠障礙

Wed, 13 Sep 2017 05:42:00 +0000

最近有機會接觸到一些特別孩子的睡眠問題，加上本身是兒童神經科醫師，所以今天就來聊聊比較學術一點話題：

癲癇兒常見的睡眠障礙

目前研究大多顯示在癲癇兒童的睡眠障礙是比發展正常孩子多；可能會有以下幾種常見狀況：

阻塞性呼吸中止症(obstructive sleep apnea syndrome, OSA)(連結)(5, 7)

問卷調查研究發現，在26名癲癇兒童的父母描述孩子有OSA症狀的比例是正常對照組的約4倍（65％vs. 15％）;
使用睡眠生理檢查為主的回溯性個案研究則發現在40個疑似有OSA的癲癇兒童中，20％病童具有OSA（AHI> 1 / h），33％有阻塞性換氣不足(obstructive hypoventilation)，18％有原發性打鼾(primary snoring)和10％週期性肢體運動（Periodic limb movement index> 5 / h）。研究者也發現，與中度OSA的對照組(mean AHI:7/hr)相比，合併有OSAS的癲癇兒童, 雖然平均AHI較佳(mean AHI: 3/hr), 但是這群人卻有較高的身體質量指數（BMI）和肥胖比例（BMI> 95％，62％vs18％)、較長的睡眠潛伏期（sleep onset latency）、更高的覺醒指數( arousal index)和較低的血氧飽和度最小值（86％vs 90％）。
小規模的前曕性研究顯示如果癲癇兒童使用較多種的抗癲癇藥物或是較難控制的癲癇的話，同時也較容易有OSA；而且AHI高低和抗癲癇藥物的數目呈正相關。

* 因此研究者認為，針對在已經使用多種抗癲癇藥物但癲癇發作仍控制不佳的兒童應當定期篩查阻塞性睡眠呼吸中止症。

其他研究顯示，利用扁桃腺及腺狀體切除手術治療OSA之後，患童的癲癇發作頻率可以減少。而利用連續正壓呼吸(CPAP)治療OSAS，也顯示可改善癲癇發作頻率。

2. 不寧腿症候群(Restless Leg Syndrome, RLS) /週期性腿部抽動症( Periodic Limb Movement Disorder, PLMD) (4, 5)

孩童的不寧腿症候群在8-11歲盛行率約1.9%，12-17歲約2%；此外，約八成寧腿症候群成年病人在年輕時都有週期性腿部抽動症；因此臨床上這兩個病相關性很高。
然而在癲癇兒童被轉診而接受睡眠檢查的研究中指出，大約有**5 - 1 0 %**的個案有週期性腿部抽動症。由於不寧腿症候群的診斷標準需要病人主觀的描述，造成診斷的困難，所以在癲癇兒童的盛行率就更難得知。

3. 失眠(5)

因睡眠問題被轉診到睡眠專科醫師的癲癇兒童，約有**11%**的癲癇兒童是有失眠問題的。
在癲癇成人的研究中，失眠程度和抗癲癇藥物的數目相關；而且難以維持睡眠(maintenance insomnia) 比難以入睡(sleep-onset insomnia)更常見。

4. 嗜睡(6)

嗜睡在患有癲癇的兒童中是非常常見的。大多數神經科醫師將嗜睡歸因於抗癲癇藥物。然而2006年的研究指出癲癇兒童的嗜睡和以下三者無統計上的關聯性, 包括

癲癇 on 兒童睡眠二三事

Rett syndrome蕾特氏症的睡眠問題

Rett Syndrome 蕾特氏症與睡眠問題

什麼是蕾特氏症？

睡眠也是一大問題：80% 的病人有睡眠問題

不同年齡層的病人，呈現的睡眠問題不同

總睡眠時間都不夠，而且沒有年齡差異

主要照顧者的睡眠普遍不佳

癲癇兒常見的睡眠障礙

癲癇兒常見的睡眠障礙

* 因此研究者認為，針對在已經使用多種抗癲癇藥物但癲癇發作仍控制不佳的兒童應當定期篩查阻塞性睡眠呼吸中止症。

2. 不寧腿症候群(Restless Leg Syndrome, RLS) /週期性腿部抽動症( Periodic Limb Movement Disorder, PLMD) (4, 5)

3. 失眠(5)

4. 嗜睡(6)